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看到基因檢測結果不需驚慌!常見基因檢測問題FAQ

「基因檢測」可以尋找我們人體基因中的不尋常之處,像是細胞的突變或變異。

「基因檢測」可以尋找我們人體基因中的不尋常之處,像是細胞的突變或變異;目前基因檢測被應用於許多醫學領域中,例如罹患癌症的風險評估。

基因檢測可以透過血液或唾液進行檢測流程,檢測過後能在幾週內獲得數據報告。

基因檢測前後進行的遺傳諮詢,不僅可以協助受測者個人,乃至於受測者的整個家族。一經發現基因有異常之處時,可以推斷是否家族中的其他人也需要做相關檢測,以提前確定罹患相關疾病的機率,並加以防範。

要特別注意的是,基因檢測是作為「預防醫學」使用,提供罹患疾病前的重要訊息。並非基因檢測結果為良性,就代表您一定會患上該疾病。反之,如果結果呈現陰性,也並不能保證一生中就完全不會患上某種疾病。所以說,與替您做基因檢測和遺傳諮詢的醫師進行深度討論,是非常重要的,專業醫師將能替您解讀基因檢測的結果,並為您提供防患未然的建議。

Q:為什麼要做基因檢測呢?

  • 在罹患疾病之前了解自己是否有家族性的遺傳疾病
  • 如果您的醫師認為您當前的健康狀況可能與基因相關時,會建議您進行基因檢測
  • 如果您的家族中有人是因為基因突變(變異)而影響到健康狀況,醫師會建議您進行基因檢測確定自己基因突變的機率
  • 了解當前或未來懷孕時,帶給孩子遺傳疾病的可能性
  • 如果孩子有相關疾病症狀,可以透過基因檢測診斷是否為家族性疾病
  • 更了解如何進行癌症預防與治療計畫

Q:基因檢測只要做一次就可以了嗎?

基因檢測具有許多種類,並沒有任何1種單一的基因檢測可以檢驗出所有的遺傳條件;要進行基因檢測前,會先依據您的家族病史而決定您要檢測的基因種類。

共有下面3大類的基因檢測:

單基因檢測

  • 單基因檢測只會尋找1種基因的變化。
  • 當醫師認為受檢者具有特定疾病的症狀時,就會選擇使用單基因檢測,例如:裘馨氏肌肉失養症、鐮刀型紅血球疾病⋯⋯等。
  • 若有已知的家族基因突變時,也會使用單基因檢測。

翼段測試

  • 可以透過1次翼段測試尋找許多基因的變化。通常會依據不同類型的醫學問題或疾病做分類,例如低肌肉張力、身材矮小或癲癇為一類。此外,此類型基因檢測也可以檢驗與癌症相關的高風險基因,如乳腺癌、結腸直腸癌⋯⋯等。

大規模基因/基因組檢測

大規模的基因檢測適用於了解疾病遺傳原因的相關研究,可以分為以下兩種

  • 外顯子組測序:
    • 會查看DNA中的所有基因(也就是外顯子組),也可以只查看與醫學或疾病相關的基因(臨床外險子組)
  • 基因組測序:
    • 為最大的基因測試,可以查看一個人所有的DNA,並不侷限在基因查找。

Q:要怎麼選擇基因檢測的種類?我該做哪種基因檢測?

可以根據您的身體健康狀況、家族病史和需求,跟專業醫師做討論,選擇您最需要、最適合您的基因檢測方法。

診斷測試

此類型檢測可以顯示您是否患有某種疾病,例如囊腫性纖維化、亨汀頓氏舞蹈症 (Huntington’s Disease) 等等。

症狀前和預測性測試

若您具有家族性的遺傳疾病,在症狀出現之前進行基因檢測,可以得知罹患該疾病的風險,如有助於醫師確定您可能患有某些類型癌症的風險。

載體測試

如果您有家族性的遺傳疾病,例如鐮刀型紅血球疾病。可以考慮在懷孕前做基因檢測,並帶上伴侶一同檢查,確定雙方是否為相同疾病帶原者。

產前檢查

若您在懷孕階段,可以透過羊膜穿刺術(侵入性)或血液檢查,檢測胎兒是否有唐氏症或愛德華氏症候群(兩種皆為遺傳性疾病)。

新生兒篩檢

屬於最常見的基因檢測類型,如果結果顯示新生兒存有先天性甲狀腺功能低下、鐮刀型紅血球疾病或苯丙酮尿症,可以立即開始進行疾病的管理和治療。

植入前測試

若您是嘗試透過體外受精懷孕的人,可以使用本測試,對胚胎進行基因異常的篩檢,檢測沒問題後再將沒有異常基因的胚胎植入子宮懷孕。

Q:基因檢測的結果怎麼看?

陽性

發現已知會導致疾病的基因突變(變異),可能會引發疾病。

陰性

未發現已知會導致疾病的基因突變(變異)。

要特別注意的是,如果您的家族中未有已知的基因變異,但您的檢測結果為陰性的話,則陰性的檢測結果無法顯示出一個明確的答案。

不確定

意義不明或不確定的基因變異,代表沒有足夠的資訊可以確定此基因變異為良性(正常)還是具有致病性(會引發疾病)。

Q:做基因檢測會有風險嗎?

一般來說基因檢測並沒有任何身體危害,例如抽血或口腔拭子;但若您是進行羊膜穿刺或絨毛取樣術,則會有小機率的流產風險。

雖然身體上的傷害較小,但基因檢測可能會帶來情緒上的風險,例如得知部分檢驗結果呈陽性時,可能會感到焦慮或憂鬱。

Q:做基因檢測前,應該做哪些準備?

  • 盡量搜集自己的家族病史訊息,以利醫師可以更快速了解您的狀況和需求
  • 先與家人討論您要進下基因檢測的決定,確定基因檢測結果是否會影響到家人
  • 並非所有的基因檢測都可以由健保支付,須在做基因檢測前先詢問您的保險公司

ĒSEN小叮嚀

做基因檢測可以提前知道自己身上可能帶有哪些疾病的風險因子,舉凡令人聞之喪膽的癌症,乃至於新生寶寶的疾病篩檢,目的是為了及早發現和預防疾病的產生。

不論您是否還在猶豫要不要做基因檢測,或是您已經完成了基因檢測的項目,都不需要為了結果而感到過度的焦慮和害怕,保持平常心坦然接受先天的基因問題,並根據醫師的指示,進行下一步的生活型態調整,就可以讓疾病發生的風險機率降到最低!

參考資料:

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傑夫醫師
傑夫醫師
@dr.jeffyang
Read More
畢業於國立台灣大學醫學系,現職為林口長庚醫院麻醉科住院醫師;楊醫師不只學識淵博,他對籃球的熱愛簡直無人能及,聽說他曾經贏得全國三對三籃球比賽的冠軍呢!有言道熱愛運動的人多數都會展現出無比熱情的一面,楊醫師也不例外,如果你有任何需要,請放心傳訊息給他
點點心理學
點點心理學
@bitsofpsychology.zh
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🎨 版主: @jinariiiiii
👩🏻‍🏫 推廣心理教育是我的使命
🎓 UPenn心理諮商與精神健康研究所畢業
🎓 台大心理系畢業
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闕壯理醫師
闕壯理醫師
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• 家庭醫學科|Family medicine
• 現役住院醫師
• 高雄醫學大學醫學系畢
• 分享生活順便介紹有趣的醫學,還有貓
James
James
@jamesthephysio
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James 身兼物理治療師、肌力體能教練以及瞻恒物理治療的創辦人,在高雄醫學大學取得物理治療、運動醫學雙學位後,著重在結合治療及訓練,協助運動員從傷患中恢復;James也提升各式的運動員和具有運動習慣的人們的潛能,讓他們在健身房能達到最好的運動效益

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